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正如研究人員指出的那樣，科學(xué)家們對大量人群進(jìn)行全基因組測序的主要目的之一就是了解更多關(guān)于遺傳突變的信息，諸如此類變異可能是致病的、良性的或意義不明確的；基因組變異分為小型的插入-刪除、單核苷酸突變或結(jié)構(gòu)變異，隨后研究者表示，目前雖結(jié)構(gòu)變異的研究遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于其它研究，主要是由于研究人員缺乏專門用于進(jìn)行相關(guān)研究的工具和資源。

這項研究中，研究人員利用一種可伸縮的管路繪制并分析了17，795個深度測序的基因組的圖譜和特征，這種可伸縮的管路就是研究者開發(fā)的一種軟件工具，其能允許工作流和大規(guī)模的結(jié)構(gòu)變異產(chǎn)生，其所產(chǎn)生的數(shù)據(jù)能夠描述分辨率感知的跨樣本合并情況、每個樣本的變異情況、變異的分類、斷點的基因分型和拷貝數(shù)注釋等。

研究者利用這種新型工具分析了17，795個歐洲人、拉丁美洲人和非洲血統(tǒng)人群的基因組，這些基因組數(shù)據(jù)能從幾個公開可訪問的數(shù)據(jù)庫中獲得，而且每個基因組的測序覆蓋率至少為20倍，研究者指出，樣本的尺寸大小和測序的深度就能幫助他們以較高的分辨率來繪制基因組中罕見的突變，這或許就能幫助估算出有害結(jié)構(gòu)突變的相對負(fù)擔(dān)。平均來講，研究者發(fā)現(xiàn)的缺失最常出現(xiàn)在基因組中，其次是插入突變；在數(shù)據(jù)庫中，每個人平均有2.9個罕見的結(jié)構(gòu)突變（在基因組的蛋白質(zhì)編碼部分），而利用工具箱推測后，研究者發(fā)現(xiàn)，誘發(fā)功能缺失的17%的罕見突變或許歸咎于結(jié)構(gòu)變異。