SMA是一種嚴(yán)重、進(jìn)行性、可能致命的神經(jīng)肌肉疾病。它影響大約萬(wàn)分之一的嬰兒，是嬰兒死亡的主要遺傳原因。SMA是由于SMN1基因突變導(dǎo)致SMN蛋白缺乏所致。這種蛋白存在于全身各處，對(duì)控制肌肉和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)的功能至關(guān)重要。雖然SMA主要是在嬰幼兒期發(fā)病，但患者可能是從嬰兒至成人的任何年齡段。

Evrysdi是一種SMN2基因的小分子mRNA剪接調(diào)節(jié)劑，由基因泰克與PTC Therapeutics公司聯(lián)合開(kāi)發(fā)。人體中攜帶的SMN2基因雖然也能夠表達(dá)SMN蛋白，但是由于mRNA剪接錯(cuò)誤，導(dǎo)致正常SMN蛋白表達(dá)水平很低，無(wú)法彌補(bǔ)SMN1基因突變導(dǎo)致的SMN蛋白缺失。Evrysdi通過(guò)調(diào)節(jié)SMN2基因mRNA的剪接，提高能夠表達(dá)正常SMN蛋白的mRNA水平，從而緩解SMA患者的癥狀。Evrysdi是一種液體配方的藥物，可以在家中口服或者通過(guò)飼管以液體形式給藥。

探索性分析表明，在接受治療兩年之后，有88%的嬰兒活著，并且不需要接受永久通氣。此外，59%（10/17）的嬰兒能夠在沒(méi)有支撐的情況下坐起來(lái)至少5秒鐘，與接受治療1年后（7/17）相比這一比例有所提高。

經(jīng)過(guò)兩年Evrysdi的治療，71%嬰兒的CHOP-INTEND運(yùn)動(dòng)能力評(píng)分達(dá)到40分或更高，所有嬰兒在24個(gè)月的評(píng)分優(yōu)于12個(gè)月。在2歲時(shí)仍然生存的14例嬰兒中，100%能保持吞咽能力。

“Evrysdi治療第二年的結(jié)果讓我們深受鼓舞。”羅氏首席醫(yī)學(xué)官和全球產(chǎn)品開(kāi)發(fā)主管Levi Garraway博士說(shuō)，“這些結(jié)果為Evrysdi在關(guān)鍵性臨床試驗(yàn)中證明有效性和安全性繼續(xù)增添證據(jù)，我們期待在長(zhǎng)期隨訪過(guò)程中繼續(xù)評(píng)估這一創(chuàng)新療法對(duì)患者生存率和運(yùn)動(dòng)功能的影響。”